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唐氏筛查

时间:2021-08-26来源:缘梦生育网 点击数:

  唐氏筛查是什么

  唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

  1、AFP(甲胎蛋白)

  AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。


唐氏筛查(图1)
唐氏筛查化验的内容是AFP和β-hCG


  2、FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

  怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清FreehCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。

  3、XX三体

  关于21、18、13三体的问题正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

  唐氏儿是什么

  唐氏儿又称唐氏综合征,即21-三体综合征,是指胎儿出现染色体异常引起的一种疾病,由于胎儿的染色体类型发生变异,多了一条21号染色体,这会造成胎儿发育异常。


唐氏儿
唐氏儿是由染色体变异造成的


  生出来的宝宝可表现为智力低下、特殊面容,表情呆滞、眼距宽、耳朵小、鼻梁低平、脑袋小,运动能力会减弱,还可能伴有其它器官的畸形。

  Tips:

  唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

  唐氏筛查的意义

  唐氏筛查是“唐氏综合症产前筛选检查”的简称,在35岁以下的孕妈妈中患有唐氏综合症的概率为1/750,根据检查时间可分为孕早期10-14周检查和孕中期15-20周检查。


唐氏筛查的意义
唐氏筛查是一种孕检


  目的是通过化验孕妈妈的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妈妈的年龄、体重、孕周等其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险系数。

  Tips:

  如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性较高就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

  唐氏筛查类型:

  1、早期唐氏筛查

  孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查,比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。


唐氏筛查的类型
唐氏筛查两种类型分别是早期与中期


  2、中期唐氏筛查

  孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。

  唐氏筛查注意事项

  1、注意检查的时间,做唐氏筛查在时间上有很多讲究,一般建议做唐氏筛查的时间尽量控制在怀孕15~20周时段内进行,这段时间内的检查结果的准确性是比较高的。

  2、做唐氏筛查需要抽血,没有特殊的情况不需要空腹。

  3、医生在检查之前会对孕妇的生理周期、怀孕周数、升高体重等情况进行询问,以了解孕妇的身体情况以及是否适合做唐氏筛查。

  4、做唐氏筛查之前,孕妇自己也要做好所有准备,遵循医生的检查,以保证检查结果的准确性。


唐氏筛查注意事项
唐氏筛查的注意事项有4个


  上述的内容就是医院的专家为孕妈整理的一些做唐氏筛查的注意事项,阅读后相信孕妈都都大概有所了解了。

  唐氏筛查结果怎么看

  唐氏综合症的筛查,主要有三种:早孕期、中孕期、无创DNA。监测的报告最后都会给出一个风险值。早孕期用的截断值是1:300,就是报告最后它给了一个校正风险,如果它的风险大于1:300我们只能称为高风险。


怎么看唐氏筛查结果
唐氏筛查分为高风险、低风险以及临界风险


  如果是小于1:300我们就提示他为低风险人群。中孕期一般用的是1:170作为一个截断值,如果它的风险大于1:170我们就视为他是高风险人群,如果小于1:170它就是低风险人群。而无创DNA的检查最后也会给一个低风险和高风险。

  Tips:

  除了高风险跟低风险,唐氏筛查结果还会有一个临界风险。就像刚才所说的任何孕妇都有生育唐氏的一个风险。

  唐氏筛查误区

  唐氏筛查做与不做,完全可以根据自身情况来决定,为了安全起见,大多数孕妇还是愿意接受唐筛检查这个项目!只是,关于唐氏筛查大家对它的理解还存在很多误区:


唐氏筛查的误区
女性对于唐氏筛查一般有四个误区


  误区理由:

  误区一:在出现排卵期的时候比较明显的一个症状就是食欲会出现下降的变化

  误区二:精力旺盛也是我们在日常生活中经常会遇到的一种情况,这也是遗传自人类的自然本能

  误区三:体温的变化也是在排卵期的时候会出现的一种症状的发生,排卵后由于黄体素的分泌,使体温在排卵后略有升高

  误区四:总体来说,女性在排卵期的欲望会特别旺盛,这是女性希望怀孕的身体信号达到最高值的体现

  唐氏筛查看男女

  0.4以下,绝大多数是男孩;1.0以上,绝大多数是女孩;介于0.4和1.0之间,为临界范围,男女都有可能。


唐氏筛查怎么看男女
用唐氏筛查来判断是否男女是没有科学依据的


  然后,结合两项数值(HCG和AFP)一起看,准确度会更高一点,当HCG的MOM值越低(<0.4),AFP的MOM值越高(>1),就越可能是男孩;HCG的MOM值越高(>0.8),AFP的MOM值越低(<1),就越可能是女孩。

  Tips:

  但是宝妈们需要注意,唐氏筛查结果测试男女并没有任何科学证实。只是一些言论和大家分享的干货,得知性别最准确的方法还是试管婴儿选性别。

  唐氏筛查内幕真相

  网传唐氏筛查高风险是欺诈或骗人,这样的情况是基本不会发生的,只要你是在正规的大医院检查肯定是不会存在欺诈或骗人的事情,但若是你在那些小门诊做检查就不能保证了。而且唐氏筛查是孕期必须要检查的一个项目,最好是孕12周至24周这个最佳时期去检查。 


唐氏筛查的内幕真相
网传唐氏筛查骗局关于什么内幕真相都是无稽之谈


  唐氏筛查不是骗人的,是有科学依据的。在怀孕中期,唐氏筛查是一项很重要的检查,通过唐氏筛查,如果出现高风险或者临界风险,说明胎儿患有唐氏综合征的风险比较大,值得孕妇及家属高度重视。

  Tips:

  唐氏筛查虽然是一项很重要的检查,但只是初步筛查,不是诊断。如果筛查结果出现高风险或者临界风险,需要再做产前诊断,只有通过产前诊断才能够确定胎儿是否真的患有唐氏综合征。

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